Daun sindromu nədir, necə müayinə olunur?

Mündəricat:

Daun sindromu nədir, necə müayinə olunur?
Daun sindromu nədir, necə müayinə olunur?
Anonim

Daun sindromu necə yoxlanılır və əslində nədir? Çox yeni, çox dəqiq, çox təhlükəsiz və çox bahalı alman proseduru bəhanəsi ilə biz 12-ci həftəlik ultrasəs müayinəsindən tutmuş ən yaxşı Hungarian Down bloquna qədər mövzu ətrafında dolaşacağıq.

stockfresh 950583 əllər-make-ürək forması ölçüsüM
stockfresh 950583 əllər-make-ürək forması ölçüsüM

Almanca danışan bölgələrdə, gözlənilən analar hər zamankindən daha rahat və təhlükəsiz Daun sindromu müayinə üsulu olan Praena testi səbəbindən son bir neçə həftə ərzində çaşqınlıq içində idilər. Bu, yalnız 20 ml ana qanından döldə Daun sindromunun əlamətlərini göstərir.

Yeni metodun üstünlüyü ondan ibarətdir ki, istehsalçı ilə müqavilə bağlanmış həkim tərəfindən müntəzəm qan testi ilə təqribən 10-15 gün ərzində aparılır. Gələcək ana 95% əminliklə diaqnoz ala bilər. Bundan əlavə, test hamiləliyin 12-ci həftəsindən edilə bilər. Əlbəttə ki, prosedur olduqca ciddi bir qiymətə malikdir, təqribən çevrilir. Bunun qiyməti 340.000 HUF (üstəlik özəl həkimin digər xərcləri) təşkil edir ki, bu xərci xəstələr özləri ödəməlidirlər. Bundan əlavə, xidmət hazırda yalnız alman dilli ərazilərdə mövcuddur.

Yaşdan asılı olaraq risk
Yaşdan asılı olaraq risk

Xəbərlə əlaqədar olaraq, biz də ana bətnində Daun sindromunu (və digər genetik pozğunluqları, məsələn, Edvards, Patau sindromunu) istisna etmək istəyirsə, gələcək ananın bizimlə hansı variantları olduğunu öyrənmək üçün ətrafımıza baxdıq. mümkün qədər uşaq.

Risk 35-dən yuxarıdır

Bir neçə onilliklər əvvəl hələ də Daun sindromu adlanırdı və belə uşaqlar dalğa ilə atılırdı. Bu gün, xoşbəxtlikdən, vəziyyət çox dəyişdi və daun sindromlu insanların qəbulu da belədir. Bir layman kimi mən bilirəm ki, Daun sindromlu insanların emosional dünyası adətən daha inkişaf etmiş olur, onlarda çoxlu sevgi və sevinc var.

Dəhşət hekayəsi oxumaq istəməyən, lakin ailənin necə xoşbəxt yaşaya biləcəyi və təsirlənmiş uşağın necə inkişaf etdirilməsi ilə maraqlanan hər kəsə bu bloqu tövsiyə edirik. Hər kəsdən onlara qarşı diqqətli olmalarını xahiş edirəm və oraya trollük etməyə getməyin, siz də buradan həzz ala bilərsiniz.

Daun sindromu

Daun sindromlu insanların həyat perspektivləri tibbin inkişafı ilə yaxşılaşır, cəmiyyət də daha çox qəbul edir və onların həyat şəraitini yaxşılaşdırmaq üçün getdikcə daha çox dəstək formaları mövcuddur.

Şansın olması bir çox amillərdən (ailə tarixi, xəstəliklər, həyat tərzi və s.) asılıdır, lakin bu, daha çox yaşla bağlıdır.

25 yaşlı qadında xəstələnmə nisbəti 1:1350, 40 yaşlı qadında isə 1:110-dur. Buna baxmayaraq, 35 yaşdan aşağı qadınların 70%-i Daun sindromu ilə doğulur. Niyə bu ziddiyyət? 35 yaşdan yuxarı qadınlar, yəni daha yüksək risk altında olan qadınlar Down müayinələrinə daha tez-tez gedirlər.

Həkimlər adətən əlavə skrininq testlərini tövsiyə edirlər, lakin onlar məcburi deyil və hətta on minlərlə forintə başa gəlir, buna görə də özünü risk altında hiss etməyənlər üçün (yaşlarına görə) belə ola bilər. doğulana qədər açıqlanmır.

Müdaxilə olmadan belə effektiv filtrləmə

12-ci həftə ultrasəs Daun sindromunu istisna etmək üçün ilk turda istifadə olunur, burada oksipital qatın ölçüsündən və burun sümüyünün mövcudluğundan nəticə çıxarırlar. Nəzərə almaq lazımdır ki, kifayət qədər təcrübəsi və təlimi olan mütəxəssislə əlaqə saxlamağa dəyər, çünki ultrasəs qeydlərinin təhlili həddindən artıq diqqət və təcrübə tələb edir.

Bunun ardınca 16-cı həftədə AFP testi aparılır, bu test tez-tez yanlış nəticələr versə də, həm də xüsusi gələcək ananın Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirməsi ehtimalını yoxlamaq üçün istifadə olunur.

Bu iki test narahatedici nəticələr verərsə, artıq bütün gözləyən analara tətbiq edilməyən yeni testlər gələcək. AFP testinin pis nəticəsindən sonra, adətən, məqalənin əvvəlində qeyd olunan qan testinə bənzər bir prosedur tövsiyə olunur, onun qiyməti bir neçə on minlərlə forintdir. Ana qan nümunəsinin və ultrasəs qeydinin məlumatlarının vaxtında müqayisəsi çox yüksək 90-97% əminliklə Daun sindromunu və oxşar ağırlıqdakı digər pozğunluqları aşkar edə bilər.

Yeri gəlmişkən, belə bir qan analizi hamiləliyin erkən dövrlərindən tələb oluna bilər və onlar nə ana, nə də döl üçün təhlükə yaratmır.

Bu testlər əsasən əkiz hamiləlik vəziyyətində tətbiq edilmir və nəticələrin konkret diaqnoz deyil, xəstəliyin baş vermə ehtimalını göstərən nisbətlər olduğunu bilmək də yaxşıdır. Beləliklə, biz bilirik ki, genetik cəhətdən zədələnmiş körpəni dünyaya gətirmək şansı, məsələn, 1:1200 və ya 1:34-dür.

İnvaziv nümayişlər

Bir neçə testdə müsbət nəticələr olarsa və/yaxud başqa səbəblərə görə həkim invaziv müdaxilənin zəruri olduğunu düşünürsə, iki variant var: ya plasentadan, ya da amniotik mayedən nümunə götürülür. Hər iki müayinə zamanı lokal anesteziya altında iynə ilə nümunə götürülür. Bu üsullar demək olar ki, 100% etibarlıdır, lakin mənfi tərəfi ağrılı prosedurdur və ədəbiyyat məlumatlarına görə 0,5-1% (amniotik mayenin götürülməsi) və 2-4% (plasenta biopsiyası) spontan aşağı düşmə nisbətidir. Bu səbəbdən, bu testlər ideal olaraq yalnız əsaslandırılmış hallarda həyata keçirilir.

Həkimi vərəm tərəfindən maliyyələşdirilməyən, lakin maddi imkanı olmayan əlavə genetik müayinə testlərini tövsiyə edən gələcək analar kömək üçün Magzati Medicina Alapítvány müraciət edə bilərlər.

Tövsiyə: